Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX), a rare lipid storage disorder, is caused by recessive loss-of-function mutations of the 27-sterol hydroxylase (CYP27A1), producing an alteration of the synthesis of bile acids, with an accumulation of cholestanol. Clinical characteristics include juvenile cataracts, diarrhea, tendon xanthomas, cognitive impairment and other neurological manifestations. Early diagnosis is critical, because treatment with chenodeoxycholic acid may prevent neurological damage. We studied the CYP27A1 gene in two Chilean CTX patients by sequencing its nine exons, exon-intron boundaries, and cDNA from peripheral blood mononuclear cells. Patient 1 is a compound heterozygote for the novel substitution c.256-1G > T that causes exon 2 skipping, leading to a premature stop codon in exon 3, and for the previously-known pathogenic mutation c.1183C > T (p.Arg395Cys). Patient 2 is homozygous for the novel mutation c.1185-1G > A that causes exon 7 skipping and the generation of a premature stop codon in exon 8, leading to the loss of the crucial adrenoxin binding domain of CYP27A1.

National literature records few studies on the clinical aspects of neurosyphilis. Reports of this disease have increased over the last decade. Our aim is to describe the main clinical findings of 19 HIV-free patients hospitalized in Carlos van Buren Hospital (Valparaiso) from 1982 to 1998. Ninety-four percent were male, with an average age of 51. Twenty-one percent reported a history of primary syphilis. The most frequent clinical symptoms were focal cranial nerve dysfunction (36.8%), dementia (26.3%) and pyramidal syndromes (21%). Plasma VDRL was reactive in 94% of the cases; the CSF VDRL test was reactive in only 73.6%. Most of our patients received aqueous penicillin (150,000 IU/kg/d IV), with a treatment success rate of 94%. We conclude that these data are in agreement with international literature, and that this illness should be considered in every middle-aged men with cognitive decline and/or acute focal motor problems

Existen pocas publicaciones nacionales que analicen los aspectos clínicos de esta patología, cuyo diagnóstico se ha incrementado en la última década. Nuestro objetivo es caracterizar una serie de 19 casos tratados entre 1982 y 1998 en el Servicio de Neurología del Hospital Carlos van Buren de Valparaíso. Para ello se revisaron retrospectivamente las fichas que cumplieron los criterios diagnósticos actualmente establecidos. Se excluyeron los casos asociados con infección por VIH. Del total de casos, el 94% fueron varones, cuyo promedio de edad alcanzó los 51 años. Sólo el 21% tenía antecedentes de lúes primaria. Las formas de presentación más frecuentes fueron los déficit de pares craneales (36.8%), demencia (26,3%) y compromiso motor piramidal (21%). El VDRL en sangre resultó reactivo en 94% de los pacientes. El líquido cefalorraquídeo mostró pleocitosis mononuclear moderada en 13 pacientes, hiperproteinorraquia sólo en 6, y el VDRL fue reactivo en 73,6% de los casos. La mayoría se trató con penicilina sódica en dosis de 150.000 UI/Kg./día, cumpliendo criterios de curación el 94% de ellos. Se concluye que los resultados concuerdan con la literatura y refuerzan la intención de buscar dirigidamente esta enfermedad, especialmente entre hombres de edad media con deterioro cognitivo, déficit motor y/o de pares craneales con inicio reciente